3月14日，领跑例R疗成记者从广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称“广州妇儿中心”）周文浩教授团队了解到，病科广州妇儿中心与上海交通大学医学院松江研究院合作，研突因治九游成功开展中南地区首例雷特综合征（Rett Syndrome,破中 RTT）基因治疗的临床研究。2025年2月14日，南地首例患儿接受了基因药物鞘内注射，区首治疗一个月以来病情稳定，综合征基对药物反应良好，功实标志着我国在罕见病基因治疗领域迈出重要一步。领跑例R疗成 

　　罕见病长期无药可医 基因治疗破局

　　雷特综合征是一种严重神经发育障碍疾病，主要影响女性，研突因治发病率约为1/10000-1/15000。破中患者表现为智力倒退、南地语言能力丧失、区首手部刻板动作及运动功能障碍等。综合征基九游约90%的病例由X染色体MECP2基因突变导致，该基因编码的MECP2蛋白对神经元发育至关重要。自1988年中国确诊首例RTT以来，患者长期面临无药可用的困境，现有疗法仅能缓解症状，无法根治。  

　　此次研究由广州妇儿中心周文浩教授团队与上海交通大学仇子龙教授团队联合推动。仇子龙教授团队在国际上率先构建MECP2基因缺陷的灵长类动物模型，为临床转化奠定基础。周文浩教授表示：“基因治疗通过单次干预修复缺陷基因，为患者带来根本性治愈希望，这是罕见病领域的重大突破。”  

　　创新疗法：精准递送 安全性与疗效并重

　　研究采用自主研发的腺相关病毒（AAV）为载体，将正常MECP2基因递送至患儿大脑，通过回补MECP2蛋白修复神经功能。据悉，与传统的静脉输注等基因治疗手段（如CAR-T）不同，RTT治疗直接将药物注入中枢神经系统，技术难度更高。研究团队历时三年完成实验室探索、动物实验及伦理审查，最终启动临床研究。首例患儿治疗采用单次剂量，分高、低剂量队列评估安全性和有效性。目前患儿运动功能、进食主动性及步态均有改善，且未出现明显不良反应。  

　　从“个案”到“普惠” 打造“中国方案”

　　广州妇儿中心依托多学科团队与标准化的细胞与基因治疗研究型病房，构建“基础研究-临床转化-全程管理”的创新链条。中心还推动跨院区数据平台建设，实现临床与研究数据跨院区实时互通。  

　　伦理与安全是研究的核心。周文浩强调：“我们始终以患者安全为第一原则，以家庭为中心，兼顾科学创新与医疗责任。”  

　　目前全球仅约十种罕见病基因疗法上市，RTT治疗的成功为其他神经系统疾病提供范本。下一步，团队将扩大受试规模，完善社会支持体系，推动药物上市进程。周文浩表示：“我们希望以RTT为起点，未来攻克更多‘无药之症’，让罕见病家庭重燃希望。”  

　　此次突破了彰显我国在生物医药领域的自主创新能力。随着基因治疗技术的成熟，罕见病诊疗的“中国方案”正逐步走向世界前沿。  

　　南方网、粤学习记者 王子瑜 黄小殷

　　通讯员 周密 陈文

• ·何小鹏：扎根广东，打造面向全天下的AI汽车公司
• ·广东3000多项文艺活动启幕 博物馆里打卡“中国红”
• ·忠诚坚定做表率 旗帜鲜明讲政治
• ·凤新街道陈桥村落：伤风败俗“小暗语” 修筑社会“大横蛮”
• ·瑶村落子晚燃情夜，非遗魅力耀新春！清远油岭村落“村落晚”悲痛演出
• ·广东省医保局公布9月份违法违规使用医保基金典型案例
• ·延伸监督触角 为民巧解难题
• ·预约倒计时！深圳、湛江舰艇开放日不容错过
• ·冠军出炉！广东省农事行动会村落子直播大赛总决赛下场宣告
• ·加拿大对中国电动汽车加征关税生效实施 商务部：已提起诉讼
• ·发挥金融力量 助力企业低碳转型
• ·“贷”动小生意 服务大民生
• ·饶平县委布告陈跃庆：坚持“工农并举”，鼎力睁开优势特色财富
• ·初秋来临！广东国庆假期气温先降后升 平均气温下降4至7℃
• ·广东3000多项文艺活动启幕 博物馆里打卡“中国红”
• ·全国铁路连续4天发送旅客超1700万人次